體病中只引起神經肌肉症狀的，稱線粒體肌病，如同時累及到腦部，則稱線粒體腦肌病。

常見的線粒體腦肌病型別有：melas（線粒體腦肌病伴有高乳酸血癥和卒中樣發作），merrf（肌陣

李癒痛及破碎紅纖維綜合徵），polg突變相關綜合徵，leighdisease（亞急性壞死性腦脊髓病）。

線粒體腦肌病的臨床表現多種多樣，常伴有癲癇的發作，還可引起糖尿病、耳聾、貧血、胃功能紊亂等。

線粒體病的診斷比較困難，分子基因、乳酸等指標正常亦不能排除此病，因此聯合使用多種檢查手段如神經影像學、代謝功能檢測、組織學、生化學、肌肉或肝組織活檢對確診線粒體病很有幫助。

線粒體病的治療主要對症治療為主，包括基本的治療、生酮飲食、抗氧化劑、呼吸鏈輔因子和抗癲癇藥物。

基因治療尚未獲得確切證據，僅有少數動物實驗結果。線粒體肌病的預後很差，迫切需要新的治療方法和新型藥物

這個病早期診斷，預後大多良好。如果治療不及時，可出現不同程度的後遺症，甚至危及生命。

1962

年

露ft

初次報道一名線粒體肌病患者，1981

年

anderson

完成了

mtdna

全序測定，1988

年

holt

第一次發現

mtdna

異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。

迄今，雖然線粒體腦肌病的報道逐年增加，但由於該病累及多個系統，臨床表現複雜多樣以及醫生對該病的瞭解有所欠缺，導致一些患者仍不能得到積極有效的診治。

這個病，不要說是急診科的進修醫生了，就是一些神經內科，除非是三甲醫院，否則很多神經內科的醫生都不一定了解的，因此，這個進修醫生出現了診斷失誤，並不意外，很正常。

其實蘇楊起初都沒有診斷出來，他只是覺得這個患者應該不是癲癇，不太像，但到底是什麼病，他也不知道的。

但他有系統啊！

先用系統得出結論，然後用系統查詢相關資料，最後再反推各種診斷，很快就能得出一套專家級的東西出來。

之後，蘇楊把患者家屬叫了進來，一一進行了交代。

患者家屬聽見了線粒體肌病那幾個字，也是一臉懵-逼，好一半天都沒反應過來。

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