方敏聽了先是一愣，然後是眉頭一凝。

到了他們這個段位，影像學檢查的引數設定會顯得非常關鍵，有時候甚至能影響到檢查結果。

“經檢查，患者頭顱mri，丘腦、延髓、中腦、小腦半球及齒狀核對稱長t2訊號，部分囊變，彌散部分呈稍高訊號；小腦萎縮；左額頂交界處長t2訊號。”

蘇楊又把檢查結果做了一下介紹。

方敏認真聽著，時不時皺眉。

“線粒體腦肌病的臨床表現複雜多樣，常見的臨床表現為身材矮小、智力障礙、四肢無力、癲癇發作、失明、耳聾、偏癱等，部分病例伴有心、肝、腎和內分泌臟器受損。

根據臨床表現、病理

、生化和遺傳特點分為多種型別，表現為多種臨床綜合徵，其中臨床最常見的有

3

種分型:線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發作綜合徵(

melas

)、kearns-sayre

綜合徵(kss)以及肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合徵(

merrf)。

kss

綜合徵的

mri

表現為皮層和白質異常訊號。

melas

綜合徵

mri

表現為特徵性的皮層層狀異常訊號。

merrf

綜合徵

mri

主要表現為小腦萎縮和大腦白質病變，有些患者大腦皮層和白質不受累，生後無症狀，數年後發生肌陣攣性癲癇和進行性共濟失調，還有構音障礙和眼球震顫。”

蘇楊把他的分析一一說了出來。

方敏聽了，想了一會兒，問道：“那你是怎麼和癲癇等疾病區別的？”

蘇楊笑了笑：“很多人以為線粒體肌病是罕見病，但文獻資料證實，線粒體腦肌病不是罕見病，之所以少見報道和談論，多是由於醫師對其缺乏認識或檢查方法限制，造成很多病例誤診。

線粒體肌病主要被誤診為腦梗死、腦炎、癲癇或多發肌炎等。

mri

上線粒體腦肌病較腦梗死範圍廣泛，不按血管支配區分佈，以顳頂枕葉受累為主，無明顯佔位徵象，mra

大多正常，病情反覆發作且病變有進行性加重，遷移性、對稱性趨勢，與文獻報道一致，我認為melas

綜合徵皮層有特徵性的層狀異常訊號，但這個病例未見該徵象。

腦炎病前多有感染史，病變多位於額葉顳葉，呈對稱性出現，腦脊液檢查可確診。

癲癇的mri

大多表現為顳葉內側海馬和杏仁核的異常訊號，與線粒體腦肌病的病變部位不同。”

蘇楊把他的分析和推斷一一講了出來。

方敏凝神聽著，時不時點一下頭，過了好一會兒，他這才抬起頭道：“這麼說，你能診斷出那個線粒體肌病，並不是偶然！”

蘇楊笑笑。

方敏臉上突然浮現出了笑容來，他笑著道：“小蘇，哪天有空了，你來給我們搞個講座，就講一講怎麼看片子，怎麼樣，不至於拒絕吧？”

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