異。“她”甚至比普通的正常女人更接近男性對女性的審美典範。因為“她”胸部發育良好,雙腿修長優美。因此,這樣的事情屢有發生,漂亮的時裝女模特直到作成年基因測試時才驚覺自己其實是一個發生基因突變的男人。
由於這類假兩性人降生時和一個正常的女嬰相似,以後外部體態發育正常,直到青春期“女孩”的月經初潮遲遲不至,去醫院看病時才會發現問題。這時,醫生很容易就找到了沒有月經的緣由:患者沒有子宮、輸卵管和上部陰道。“她”的陰道在5厘米深處呈現盲端。進一步的檢查發現,由於受正常的Y染色體控制,睪丸仍能分泌正常的睪丸酮,但睪龍被腹股溝或者陰唇所掩蓋。換句話說,由於基因決定的生化過程阻滯,漂亮的“女”模特無法對睪丸酮作出反應,否則他便是一個正常男性。
這種阻滯發生在細胞受體內,正常情況下受體應與睪丸酮及二氫睪酮結合,使這些雄激素能促使男性組織的正常發展。由於Y染色體沒有異常,睪丸自身功能正常,能正常分泌米勒抑制激素,防止子宮和輸卵管發育。然而,正常男性對事丸酮的反應功能被打斷了,餘下的末分化的胚胎性器官只能錯誤地沿女性方向發展:形成女性的而非男性的外生殖器,沃爾夫管退化,並從此停止了男性內生殖器發育。事實上,單丸和腎上腺通常也會分泌少量的雌激素,但它被雄激素受體壓制;由於男性假兩性人在體內組織上完全不存在雄激素受體(正常女性也有少數受體),以致他們在外表上女人味特別濃。
因此,雖然男女兩性間的總體基因差異不太大,卻有著迥然不同的結果。第23對染色體中少數基因和其他染色體中的基因共同發揮作用,最終決定了兩性的全部差別。這種差別,當然不僅僅包括生殖器官,還包括其他在青春期後期和性別相關的其他差異,如鬍鬚、體毛、嗓音和乳房發育的不同。
睪丸酮和它的化學衍生物的實際效用因年齡、器官和物種而異。動物物種因性別不同而產生的差別很大,不僅僅體現在乳腺的發育上。即使是高等類人猿——人類及其近親猿類,在他們的性徵特點上也有相似的差異。我們從動物園和照片上發現,由於成年雄性大猩猩身材遠大於成年雌性(雄性體重兩倍於雌性),以及從頭形、背上的痕毛來識別,我們遠遠地就可分辨其雌雄。儘管男女差異沒那麼明顯,但男人還是比女人更重一些(平均重20%),更強壯,鬍鬚濃密。即便是這種差異也因種族而有所不同:例如,東南亞人和美洲印地安人的兩性差異不那麼明顯,因為這些種族的男性比起歐洲和南亞、西亞男人,鬍鬚和體毛一般都少得多。但有些長臂猿雌雄難辨,除非允許你察看它們的外陰。
奇怪的是,有胎盤的哺乳動物的兩性都有乳腺。儘管多數哺乳動物雄性的乳腺欠發達,沒什麼用,但雄性的乳腺發育狀況仍因物種而異。一個極端是,雄性小家鼠和家鼠的乳腺組織沒有形成腺管和乳頭,在外觀上看不到。另一個極端是,狗和靈長類動物(包括人類)不論雌雄乳腺既有腺管,也有乳頭,但在發育前兩性鮮有差異。
青春期時,在性腺、腎上腺、垂體分泌的激素的綜合作用下,哺乳動物兩性的外形差別增大了。雌性在懷孕和哺乳時釋放的激素促使乳腺進一步發育,開始泌乳。因為哺乳而得以進一步強化。人類乳汁的產生主要受催乳素的控制,而母牛身上類似的激素還包括生長激素,又稱“成長激素”(該激素近年被用於刺激奶牛泌乳,引起爭議。)。這裡有必要強調的是兩性激素的差異並非絕對,而只不過是程度上的差別:某種性別可能有濃度較高的特定激素,而且其受體也更多。需特別指出的是,懷孕並非獲取使乳腺增長、分泌乳汁所必需的激素的唯一途徑。例如,幾種哺乳動物的新生幼急會因常規血迴圈中的激素的刺激導致分泌乳汁,又被稱作“神秘乳”。對未交配過的母牛和母山羊以及閹公牛、公山羊和雄性豚鼠直接注射雌性激素或者孕酮(通常只在妊娠時分泌),也會刺激它們的乳腺發育和乳汁分泌。經激素注射的小母牛平均產奶量相當於它們的正在哺乳的同父異母和同母異父的姐妹。當然,注射激素的閥公牛的產奶量要遠遠少於小母牛的產量。這並不奇怪,因為閣公牛先天條件受到限制:閹公牛沒法像那些注射過激素的小母牛那樣,擁有一個容納得下那麼多乳腺組織的乳房。
因為注射或者區域性應用激素導致男性及妊娠或哺乳期外的女性乳腺發育、分泌乳汁,這樣的例子不勝列舉。應用雌激素治療的男女癌症患者也有泌乳現象,其中一位64歲的老年男性,甚至在激素治療停止後乳汁分泌持續了